Нейроферритинопатия
| Нейроферритинопатия | |
|---|---|
| МКБ-10-КМ | G23.0 |
| МКБ-9-КМ | 333.0 |
| OMIM | 606159 |
| MeSH | C548080 и C548080 |
Нейроферритинопатия (также заболевание базальных ганглий с поздним началом) - редкое заболевание, развивающееся у взрослых лиц. Симптомы заболевания - дистония, хорея и брадикинезия. Впервые заболевание описано в одной большой семье в Великобритании. Со временем двигательные расстройства и когнитивные нарушения прогрессируют. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью. Вызывается мутацией гена FTL, кодирующего лёгкую цепь ферритина.
См. также
- Нейродегенерация с отложением железа в мозге, группа расстройств, в число которых входят: