Публикации

Итак, вы решили, что хотите в будущем иметь детей и готовы начать подготовку к этому прекрасному событию🤰
‌
Обычно женщины обращаются к гинекологу, мужчины иногда приходят с таким запросом к урологу, но не так часто сейчас приходят к генетику, а зря…

📌Ниже представляем общий генетический чек-лист, который необходимо пройти всем, кто планирует беременность. Этот список может расширяться по показаниям, но не может быть меньше, здесь самое необходимое.

✔️Кариотип- анализ, с помощью которого мы увидим количество и качество ваших хромосом.

Отклонения в нем могут не приводить к каким-то генетическим болезням, человек может не знать, что что-то не так, но на планирование беременности это повлияет очень существенно

✔️Скрининг на наследственные заболевания. Мы все «носим» в себе какое-то количество мутаций, которые не проявляются и не влияют на наше здоровье, НО при определенных совпадениях в носительстве у будущих родителей риск рождения больного ребенка сильно возрастает, этого можно избежать

✔️Обследование полиморфизмов генов F2 и F5, этот анализ необходим ТОЛЬКО женщинам.

Нарушения в этих генах ведут к тромбофилии, повышение свертываемости крови. Помимо возрастания риска тромбозов в целом у женщины особенно повышается риск невынашивания, так как во время беременности система свертывания крови работает иначе, чем обычно. Если мы вовремя найдем варианты в этих генах, можно снизить риск выкидышей и замерших беременностей.

Важно! После (да и до) прохождения данных анализов необходима консультация врача-генетика.

❗Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом.

ПОЗДРАВЛЯЕМ СО ВСЕМИРНЫМ ДНЕМ ВРТ!

25 июля – Всемирный день вспомогательных репродуктивных технологий. Именно в этот день в 1978 году был рождён первый в мире ребёнок, зачатый с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), им стала британка Луиза Браун.

Спасибо за ваш профессионализм и старания!❤️ Спасибо, что решились выбрать эту непростую профессию и посвятить себя важному делу. Вы спасаете мир!

Поздравляем коллектив с профессиональным праздником и искренне желаем отличных результатов в работе!

Пусть на нашей планете будет громче звучать детский смех! Спасибо, что помогаете в этом! 🤰

Овариальный резерв: что это такое и почему о нем важно знать!⁠⁠

📌Ооцит-яйцеклетка «по-научному».

Все девочкам еще на стадии эмбриона природа делает щедрый подарок и «закладывает" порядка 5 7 млн ооцитов (яйцеклеток) в яичники. Но с оговоркой: это на всю жизнь. Ни сохранить их, ни обновить, ни приостановить "расход" яйцеклеток невозможно. И если вы думаете, что этот процесс начинается только в подростковом периоде вместе с менструацией, то глубоко ошибаетесь!

❗Уже к моменту рождения «золотой запас» уменьшается до 1-2 млн, а к 13-14 годам-количество ооцитов в яичниках составляет в среднем 300-400 тыс. Отсюда можно сделать вывод, что "трата" яйцеклеток идет даже вне гормональноактивного периода жизни женщины.

Что же происходит, когда начинается менструация? Все то же самое. Каждый менструальный цикл в рост вступает около 30 фолликулов. И лишь одному из них удастся выбиться в лидеры, дорасти до овуляторного размера и "лопнуть" как воздушный шарик, выпустив на свободу счастливицу Яйцеклетку для знаменательной встречи со сперматозоидом.

❗После 35 лет количество ооцитов на "биологическом счете» женщины резко уменьшается и продолжает стремиться к нулю. Это же касается и их качества. Итогом всего становится менопауза.

Так вот, овариальный резерв -это то количество яйцеклеток, которым «владеет» организм женщины на данный момент времени. И его можно определить. Основными показателями овариального резерва являются:

Антимюллеров гормон (АМГ), его можно сдать в любой день менструального цикла.

Фолликулостимулирующий гормон, его уровень определяется на 2-3 день цикла.

Количество антральных фолликулов, которые визуализируются при проведении УЗИ органов малого таза на 5-7 день цикла.

По совокупности результатов, овариальный резерв может быть высоким, оптимальным и низким.

Возникает вопрос: «Для чего эта информация необходима каждой женщине и что со всем этим Делать?»🤔

Ответ прост: «Предупрежден, значит вооружен». Если более подробно, то, как правило, каждая женщина в тот или иной момент жизни задумывается о возможности стать мамой. И принимает решение: "быть или не быть» и если "быть», то когда? Обычно ответ достаточно размытый и в нем нет четких временных рамок. И это абсолютно нормально!

Но именно в этот момент знание о своем «стратегическом запасе» может стать определяющим. Ведь если он высокий, то вопрос родительства можно отложить и никаких дополнительных мер не предпринимать. При оптимальном результате стоит хотя бы обозначить свои планы на жизнь в ближайшую пятилетку. В случае низкого овариального резерва желательно, чтобы ответ на вопрос о готовности к материнству был однозначным, поскольку начинать "что-то делать» для наступления беременности необходимо уже сейчас.

❗Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом.

Ликбез для будущих родителей👪

ПДР расшифровывается как предполагаемая дата родов, и она положена каждой беременной женщине. Ключевое слово здесь — «предполагаемая», потому что предсказать точный исход любой беременности практически невозможно и это зависит от множества факторов.

🚩Кто определяет предполагаемую дату родов?

Обычно это делает врач-гинеколог, чаще всего — с помощью другого специалиста, УЗИ-лаборанта, который проводит ультразвуковое исследование плода на 11–13 неделе беременности.

🚩Что надо знать для определения ПДР?

Может показаться, что для того, чтобы узнать, когда примерно появится на свет ваш ребенок, необходимо помнить точную дату его зачатия (что иногда ух как непросто).

На самом деле — нет: самая главная дата, которую беременной женщине придется называть едва ли не чаще собственного имени, — это дата начала ее последних месячных. Именно с нее начинается отсчет акушерского срока беременности, и именно она помогает определить ПДР. Другая важная информация, которая помогает эту дату скорректировать — данные УЗИ плода, проведенного в первом триместре беременности.

🚩Как рассчитать предполагаемую дату родов?

Для определения ПДР чаще всего используют формулу Негеле.

Выглядит формула так: возьмите дату начала своих последних месячных, отнимите от нее три месяца, а затем прибавьте год и семь дней.

Как можно догадаться, формула Негеле имеет ряд ограничений: например, она оптимально подходит женщинам с регулярным циклом, а также изначально предназначена для женщин, чей менструальный цикл длится классические 28 дней. В том случае, если применить формулу Негеле не получается, врач опирается на данные ультразвукового исследования.

Точнее всего установить срок беременности при помощи УЗИ возможно в первом триместре беременности. Получив данные о размерах плода, врач может скорректировать ПДР в одну или другую сторону — в зависимости от того, насколько сильно будут различаться даты по последним месячным и по УЗИ.

Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом.

Что выявляет стандартный скрининг беременных?

Если говорить о генетике, то в основном мы выявляем хромосомную патологию, то есть изменение количества хромосом. Пример-синдром Дауна, когда добавляется лишняя 21 хромосома (трисомия).

У хромосомной патологии есть признаки на УЗИ, анализах крови, но они не дают 100% гарантии, по скринингу мы не ставим диагноз! А выделяем группу пациенток высокого/повышенного риска.

На более поздних сроках можно заподозрить и моногенные болезни (когда случилась поломка в одном из генов), но здесь специфичность и достоверность еще ниже, так как мы можем увидеть (или не увидеть) только очень косвенные признаки.

Следующий метод-неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ, он же НИПС).

Метод основан на том, что из крови матери выделяют небольшие фрагменты ДНК плода и анализируют, сдавать такой анализ рекомендуется с 10 недели беременности.

Здесь мы также можем выявить хромосомную патологию, а также часть моногенных заболеваний, их спектр зависит от вида НИПТ. Это более точный и широкий скрининговый метод, чем стандартный скрининг, но по его результатам мы также не имеем права поставить диагноз.

У этого метода есть свои ограничения: многолюдная беременность, онкология у матери.

И наиболее точный метод, на основании которого мы ставим ДИАГНОЗ это инвазивная пренатальная диагностика, «прокол». Этот метод направлен на исключение конкретного заболевания (как хромосомного, так и моногенного) и проводится по показаниям: если выявлено носительство заболевания у родителей/ женщина в группе высокого риска по результатам скрининга или НИПТ.

______________________________
Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом.