Публикации

Что выявляет стандартный скрининг беременных?

Если говорить о генетике, то в основном мы выявляем хромосомную патологию, то есть изменение количества хромосом. Пример-синдром Дауна, когда добавляется лишняя 21 хромосома (трисомия).

У хромосомной патологии есть признаки на УЗИ, анализах крови, но они не дают 100% гарантии, по скринингу мы не ставим диагноз! А выделяем группу пациенток высокого/повышенного риска.

На более поздних сроках можно заподозрить и моногенные болезни (когда случилась поломка в одном из генов), но здесь специфичность и достоверность еще ниже, так как мы можем увидеть (или не увидеть) только очень косвенные признаки.

Следующий метод-неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ, он же НИПС).

Метод основан на том, что из крови матери выделяют небольшие фрагменты ДНК плода и анализируют, сдавать такой анализ рекомендуется с 10 недели беременности.

Здесь мы также можем выявить хромосомную патологию, а также часть моногенных заболеваний, их спектр зависит от вида НИПТ. Это более точный и широкий скрининговый метод, чем стандартный скрининг, но по его результатам мы также не имеем права поставить диагноз.

У этого метода есть свои ограничения: многолюдная беременность, онкология у матери.

И наиболее точный метод, на основании которого мы ставим ДИАГНОЗ это инвазивная пренатальная диагностика, «прокол». Этот метод направлен на исключение конкретного заболевания (как хромосомного, так и моногенного) и проводится по показаниям: если выявлено носительство заболевания у родителей/ женщина в группе высокого риска по результатам скрининга или НИПТ.

______________________________
Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом.

Планирование беременности – важный момент, и необходим серьёзный подход обоих родителей. Чтобы увеличить шанс быстрого оплодотворения, а также пройти мимо возможных патологии плода, обоим родителям необходимо пройти комплексное обследование. В мужское обследование входит диагностика семени, которая называется спермограмма.

Спермограмму назначают при жалобах супружеской пары на бесплодие, также спермограмма показана донорам спермы и людям, планирующим криоконсервацию спермы

📌Анализ спермограммы назначается при:

- Наличии у мужчин заболеваний, которые могут стать причиной бесплодия: воспаления яичек, простатита, варикоцеле, гормональных расстройств, травм органов мочеполовой системы, новообразований мочеполовой системы
- Планировании беременности
- Подготовке к программе ЭКО или искусственной инсеминации

Также пройти исследование можно, если пациент хочет узнать, может ли он иметь детей.

Основной составляющей частью спермограммы является микроскопический анализ эякулята, при котором определяют характеристики клеточных элементов спермы, а именно: количество сперматозоидов, подвижность сперматозоидов, морфологические характеристики сперматозоидов, количество и типы лейкоцитов, количество и типы незрелых клеток сперматогенеза и пр.

Кроме того, обязательно фиксируются макроскопические параметры эякулята: объём спермы, цвет, время разжижения и вязкость эякулята, pH. Иногда дополнительно проводят биохимический анализ эякулята, при котором наиболее часто исследуют содержание в сперме фруктозы, цинка, альфа-глюкозидазы, L-карнитина.

В СССР и в настоящее время в России не существует специальных документов Минздрава, устанавливающих нормы фертильного эякулята. Медицинские учреждения вправе оценивать фертильность эякулята по собственным нормам. Большой популярностью среди врачей пользуются нормы, предложенные Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ).

Распространенность норм ВОЗ настолько велика среди врачей, что эти нормы могут считаться общепризнанными в настоящее время, а книга «Руководства ВОЗ по лабораторному исследованию эякулята человека и взаимодействия сперматозоидов с цервикальной слизью» является наиболее авторитетным изданием, посвященным правилам проведения спермограммы.

ВЫПЛАТЫ НА ДЕТЕЙ 2023

📌Единое пособие на детей

Меры поддержки семей с детьми до 17 лет и беременных женщин, вставших на учет в ранние сроки, с 1 января 2023 года объединены в одно пособие, которое будут платить по единым правилам. Главный критерий: среднедушевой доход семьи не должен превышать прожиточный минимум на душу населения в субъекте.

Оно включает:

ежемесячное пособие беременной женщине, вставшей на учет в течение первых 12 недель беременности;
пособие по уходу за ребенком до полутора лет нетрудоустроенным родителям;
ежемесячную выплату на первого, третьего или последующих детей до трех лет;
ежемесячную выплату на детей от трех до семи лет;
ежемесячную выплату на детей от восьми до 17 лет.
«Принятие закона установит единые условия выплат семьям с детьми. Поддержку получат все нуждающиеся в этом семьи, — говорил ранее Председатель Государственной Думы Вячеслав Володин. — На эти цели из федерального и региональных бюджетов будет направлено 1,7 трлн рублей».

📌Выплата из маткапитала до трех лет

Кроме этого пособия, можно оформить выплату из маткапитала на ребенка до трех лет. Для ее получения среднедушевой доход должен быть не больше двух прожиточных минимумов.

«Еще одно важное решение: семьи с доходом ниже двух прожиточных минимумов на человека получат возможность за счет средств материнского капитала оформить ежемесячную выплату вне зависимости от количества детей. Это станет существенным подспорьем для семей, оказавшихся в трудной жизненной ситуации», — отмечал Вячеслав Володин.

Ранее родители могли это сделать только при рождении второго ребенка.

📌Единовременное пособие при рождении ребенка

Единовременное пособие при рождении ребенка в 2023 году вырастет и составит 23 011 рублей, максимальный размер пособия по беременности и родам при декретном отпуске в 140 дней будет составлять 383 179 рублей. В некоторых регионах предусмотрены дополнительные пособия по рождению ребенка — например, мамам моложе 24 лет.

📌Материнский капитал

В 2023 году при рождении первого ребенка родители получат 589,5 тыс. рублей, что на 65 тыс. больше, чем в 2022 году. Если в семье родится второй ребенок, то сумма материнского капитала увеличится по сравнению с минувшим годом на 85,9 тыс. и составит 779 тыс. рублей. Но если семья уже получила сертификат на первенца, то в этом случае размер госпомощи составит 189,5 тыс. рублей, что на 20,9 тыс. больше, чем в 2022-м.

📌Пособие по уходу за ребенком

С 1 января пособие по уходу за ребенком до полутора лет для трудоустроенных родителей составит 40 % от среднего заработка за два года до его назначения. Чтобы рассчитать его размер, максимальный заработок нужно умножить на среднее количество дней в месяце (30,4) и на 0,4. Максимальная сумма пособия по уходу составит в 2023 году 33 281 рубль.

Скрининги беременных и роль врача-генетика в них

👉Скрининг беременных проводится в 3 этапа

1 скрининг проводят в 11-13 недель, включает в себя проверку биохимических показателей (ХГЧ, протеин А), а также УЗИ (копчико-теменной размер плода, толщина воротникового пространства, носовая кость и тд)

Далее данные вводят в программу, которая производит расчет риска на основании результатов исследований, а также возраста будущей мамы, массы тела и тд

📌Беременные разделяются на 3 группы риска:

\-низкий риск, все в порядке, ничего дополнительно делать не нужно

\-средний риск, предлагается прохождение неинвазивного пренатального тестирования (анализ ДНК плода, выделенной из венозной крови матери), по результатам данного исследования также определяется риск, более точный метод, чем стандартный скрининг, но не является диагностической процедурой

\-высокий риск, предлагается проведение инвазивной диагностики («прокол»)

2 скрининг проводят на 19-21 неделе беременности, также включает в себя УЗИ (измеряют размеры органов плода, длину его бедер и плеч и др., а также перепроверяют показатели первого скрининга), биохимический контроль (альфа-фетопротеин, ХГЧ, неконъюгированный эстроген)

3 скрининг проводят на 30-34 неделе беременности, на УЗИ определяют развитие плода, его массу, патологии плода, этот скрининг больше важен для акушера-гинеколога, нежели для врача-генетика.

Генетика интересует в первую очередь 1 скрининг, а также 2, ведь важно установить возможные генетические патологии как можно раньше.

Консультация генетика проводится по результатам стандартного скрининга, вам могут быть даны рекомендации сделать неинвазивный тест/инвазивную диагностику, с их результатами вы также должны обратиться к генетику для интерпретации и понимания дальнейшей тактики.

Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом.

Какому родителю хотелось бы, что бы его ребенок болел, а уж тем более – нес в себе наследственные заболевания? 

Как правило, во время планирования беременности на генетическую консультацию приходит семейная пара или же будущая мама. Главная цель такой консультации – диагностировать, подтвердить или исключить генетические отклонения у пары и оценить риск его наследования совместным ребенком. Врач во время консультации не только расскажет о возможных рисках, но и поможет проанализировать ситуацию и те психологические проблемы, которые могут возникнуть.

При планировании беременности паре необходима консультация генетика в случаях, если:

✔️Возраст женщины 35 лет и старше

✔️У одного из супругов есть генетические отклонения: наследственное заболевание, врожденный порок, хромосомная патология

✔️У пары, планирующей беременность, есть кровный родственник, страдающий подтвержденным наследственным генетическим заболеванием или с тяжелой умственной отсталостью (не обусловленной родовой травмой или перенесенным заболеванием)

✔️Совместный ребенок или ребенок от первого брака одного из будущих родителей родился с врожденным пороком (особенно с множественными врожденными пороками) или наследственным заболеванием

✔️Вы решили вступить в близкородственный брак (с двоюродным, троюродным братом/сестрой, дядей/тетей, племянником/племянницей)

✔️У будущей матери было два и больше случаев выкидышей на разных сроках или есть в анамнезе рождение мертвого ребенка

✔️Если хотя бы один из из родителей подвергался неблагоприятным факторам (радиация, контакт с вредными химическими средствами, работа с ядовитыми веществами)

✔️Будущая мать страдает каким-либо хроническим заболеванием и вынуждена постоянно принимать лекарственные препараты (эпилепсия, сахарный диабет и др.)

При планировании беременности проконсультироваться у генетика можно не только по показаниям, но и по собственной инициативе. У многих молодых пар есть свои проблемы или просто подозрения. Необходимо предоставить врачу подробные сведения о жизни пары, их родителей и родственников и пройти все анализы. Когда результаты будут готовы, генетик сможет более подробно рассказать о возможных рисках и проблемах будущих детей.

Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом.