Публикации

Скрининги беременных и роль врача-генетика в них

👉Скрининг беременных проводится в 3 этапа

1 скрининг проводят в 11-13 недель, включает в себя проверку биохимических показателей (ХГЧ, протеин А), а также УЗИ (копчико-теменной размер плода, толщина воротникового пространства, носовая кость и тд)

Далее данные вводят в программу, которая производит расчет риска на основании результатов исследований, а также возраста будущей мамы, массы тела и тд

📌Беременные разделяются на 3 группы риска:

\-низкий риск, все в порядке, ничего дополнительно делать не нужно

\-средний риск, предлагается прохождение неинвазивного пренатального тестирования (анализ ДНК плода, выделенной из венозной крови матери), по результатам данного исследования также определяется риск, более точный метод, чем стандартный скрининг, но не является диагностической процедурой

\-высокий риск, предлагается проведение инвазивной диагностики («прокол»)

2 скрининг проводят на 19-21 неделе беременности, также включает в себя УЗИ (измеряют размеры органов плода, длину его бедер и плеч и др., а также перепроверяют показатели первого скрининга), биохимический контроль (альфа-фетопротеин, ХГЧ, неконъюгированный эстроген)

3 скрининг проводят на 30-34 неделе беременности, на УЗИ определяют развитие плода, его массу, патологии плода, этот скрининг больше важен для акушера-гинеколога, нежели для врача-генетика.

Генетика интересует в первую очередь 1 скрининг, а также 2, ведь важно установить возможные генетические патологии как можно раньше.

Консультация генетика проводится по результатам стандартного скрининга, вам могут быть даны рекомендации сделать неинвазивный тест/инвазивную диагностику, с их результатами вы также должны обратиться к генетику для интерпретации и понимания дальнейшей тактики.

Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом.

Какому родителю хотелось бы, что бы его ребенок болел, а уж тем более – нес в себе наследственные заболевания? 

Как правило, во время планирования беременности на генетическую консультацию приходит семейная пара или же будущая мама. Главная цель такой консультации – диагностировать, подтвердить или исключить генетические отклонения у пары и оценить риск его наследования совместным ребенком. Врач во время консультации не только расскажет о возможных рисках, но и поможет проанализировать ситуацию и те психологические проблемы, которые могут возникнуть.

При планировании беременности паре необходима консультация генетика в случаях, если:

✔️Возраст женщины 35 лет и старше

✔️У одного из супругов есть генетические отклонения: наследственное заболевание, врожденный порок, хромосомная патология

✔️У пары, планирующей беременность, есть кровный родственник, страдающий подтвержденным наследственным генетическим заболеванием или с тяжелой умственной отсталостью (не обусловленной родовой травмой или перенесенным заболеванием)

✔️Совместный ребенок или ребенок от первого брака одного из будущих родителей родился с врожденным пороком (особенно с множественными врожденными пороками) или наследственным заболеванием

✔️Вы решили вступить в близкородственный брак (с двоюродным, троюродным братом/сестрой, дядей/тетей, племянником/племянницей)

✔️У будущей матери было два и больше случаев выкидышей на разных сроках или есть в анамнезе рождение мертвого ребенка

✔️Если хотя бы один из из родителей подвергался неблагоприятным факторам (радиация, контакт с вредными химическими средствами, работа с ядовитыми веществами)

✔️Будущая мать страдает каким-либо хроническим заболеванием и вынуждена постоянно принимать лекарственные препараты (эпилепсия, сахарный диабет и др.)

При планировании беременности проконсультироваться у генетика можно не только по показаниям, но и по собственной инициативе. У многих молодых пар есть свои проблемы или просто подозрения. Необходимо предоставить врачу подробные сведения о жизни пары, их родителей и родственников и пройти все анализы. Когда результаты будут готовы, генетик сможет более подробно рассказать о возможных рисках и проблемах будущих детей.

Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом.

Скрининг - это способ обнаружить заболевания и состояния, которые не всегда заметны сразу после рождения. Вот несколько причин, почему скрининг новорожденных необходим:

✔️1. Раннее обнаружение заболеваний: Скрининг позволяет выявить различные генетические и метаболические заболевания, такие как гипотиреоз, фенилкетонурия и муковисцидоз. Если такие состояния обнаружены раньше, можно приступить к лечению или управлению ими с самого начала, повышая шансы на полноценное и здоровое развитие ребенка.

✔️2. Предотвращение осложнений: Некоторые заболевания, если не обнаружены и не лечатся сразу после рождения, могут привести к серьезным осложнениям и нарушениям развития. Скрининг может помочь предотвратить некоторые из этих осложнений, предоставляя врачам информацию о детском здоровье и помогая принять необходимые меры.

✔️3. Спасение жизни: Скрининг может помочь выявить редкие, но потенциально смертельные заболевания, такие как кистозный фиброз. Раннее обнаружение таких состояний может спасти жизнь ребенка, так как родители и врачи будут знать о необходимости специального лечения или процедур.

✔️4. Психологическая поддержка: Узнав о заболевании своего ребенка, родители испытывают эмоциональный стресс. Скрининг может помочь предоставить родителям четкую картину о состоянии и возможности обработки информации в ранний период, что может снять часть психологического давления.

Итак, проведение скрининга новорожденных является неотъемлемой частью заботы о здоровье вашего ребенка. Он помогает обнаружить возможные проблемы заболеваний и дает возможность сразу начать лечение, предотвращая осложнения и спасая жизнь.

📌Резус-конфликт — это конфликт иммунной системы мамы с кровяными тельцами (эритроцитами) ребенка, которого она вынашивает.

Наша иммунная система так устроена, что, защищая нас, она нападает на все чужое и инородное. А кровь у разных людей отличается и делится на разные группы, одна из них это резус. Он может быть положительным или отрицательным и записывают это обычно вот так: Rh+ или Rh-.

Так вот, у людей с отрицательным резусом нет на красных кровяных тельцах специальных маячков, а у людей с положительным — они есть. И если человеку с отрицательным резусом перелить кровь «положительную», то его иммунная система ее уничтожит как чужую.

Такой же принцип и при беременности: если у мамы отрицательный резус, а у ребенка — положительный, то может возникнуть конфликт, и мамина иммунная система будет уничтожать эритроциты плода, и это прямо плохо.

Но тут нужно знать о еще нескольких нюансах. В норме кровь от ребенка не попадает в организм мамы, и ее иммунитет как бы не видит проблемы и не выделяет атакующие вещества против эритроцитов ребенка. Но во время рождения или редко во время беременности мамин организм получает эритроциты, которые иммунной системой воспринимаются как чужеродные, и она в будущем будет атаковать все резус-положительные эритроциты.
Вот тут сложная теория закончилась.

💯Переходим к практике
Если у мамы резус-отрицательная группа крови, то в наше время это вообще не проблема.

1. Если у папы резус-отрицательная группа крови, то вообще никаких проблем не будет.
2. Если у папы резус-положительная группа крови, то

✔️а. в четверти случаев ребенок может быть все равно резус-отрицательным (это зависит от того, какой тип наследования резуса у папы — гомозиготный или гетерозиготный) и тогда не будет проблем.

✔️б. можно выяснить группу крови плода с десятой недели беременности. И при положительном результате отслеживать уровень вот этих самых атакующих эритроциты антител (антитела к антигену-D) и, если что, ввести лекарство, которое их инактивирует (анти-антитела-D).

Так же это лекарство в обязательном порядке нужно ввести в течении 72-х часов после беременности для предотвращение выработки антител, если было зафиксировано смешение потоков крови (+ и -).

В последующем мама может совершенно спокойно кормить грудью.

_______________________________
Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом.

Кариотипирование супругов. Анализ на кариотип

Кариотипирование супругов – это углубленное лабораторное обследование для выявления изменений кариотипа, которое сдает пара в тех случаях, когда необходимо понять причину бесплодия, невынашивания беременности, а также заранее исключить генетические проблемы перед протоколом ЭКО и планированием беременности🤰

Кариотип – хромосомный набор человека с совокупностью признаков. Генетический фактор занимает достаточно большой процент среди супружеских пар с бесплодием, невынашиванием беременности, а также в группах мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза.

Анализ на кариотип сдают один раз в жизни. Поскольку это важный генетический анализ, то рекомендуется сдавать в специализированных центрах.

Показания для кариотипирования супругов:

-бесплодие в паре, в особенности наличие мужского фактора бесплодия;

-привычное невынашивание беременности;

-наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;

-наличие случаев анэмбрионии, рождения ребенка с множественными врожденными пороками развития (ВПР) или мертворождение;

-аменорея первичная или вторичная;
-наличие хромосомных аномалий у родственников супругов;

-планирование ЭКО;

-неудачные попытки ЭКО;

-прогноз здоровья для будущего потомства.
______________________________
Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом