Публикации

Какому родителю хотелось бы, что бы его ребенок болел, а уж тем более – нес в себе наследственные заболевания? 

Как правило, во время планирования беременности на генетическую консультацию приходит семейная пара или же будущая мама. Главная цель такой консультации – диагностировать, подтвердить или исключить генетические отклонения у пары и оценить риск его наследования совместным ребенком. Врач во время консультации не только расскажет о возможных рисках, но и поможет проанализировать ситуацию и те психологические проблемы, которые могут возникнуть.

При планировании беременности паре необходима консультация генетика в случаях, если:

✔️Возраст женщины 35 лет и старше

✔️У одного из супругов есть генетические отклонения: наследственное заболевание, врожденный порок, хромосомная патология

✔️У пары, планирующей беременность, есть кровный родственник, страдающий подтвержденным наследственным генетическим заболеванием или с тяжелой умственной отсталостью (не обусловленной родовой травмой или перенесенным заболеванием)

✔️Совместный ребенок или ребенок от первого брака одного из будущих родителей родился с врожденным пороком (особенно с множественными врожденными пороками) или наследственным заболеванием

✔️Вы решили вступить в близкородственный брак (с двоюродным, троюродным братом/сестрой, дядей/тетей, племянником/племянницей)

✔️У будущей матери было два и больше случаев выкидышей на разных сроках или есть в анамнезе рождение мертвого ребенка

✔️Если хотя бы один из из родителей подвергался неблагоприятным факторам (радиация, контакт с вредными химическими средствами, работа с ядовитыми веществами)

✔️Будущая мать страдает каким-либо хроническим заболеванием и вынуждена постоянно принимать лекарственные препараты (эпилепсия, сахарный диабет и др.)

При планировании беременности проконсультироваться у генетика можно не только по показаниям, но и по собственной инициативе. У многих молодых пар есть свои проблемы или просто подозрения. Необходимо предоставить врачу подробные сведения о жизни пары, их родителей и родственников и пройти все анализы. Когда результаты будут готовы, генетик сможет более подробно рассказать о возможных рисках и проблемах будущих детей.

Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом.

Скрининг - это способ обнаружить заболевания и состояния, которые не всегда заметны сразу после рождения. Вот несколько причин, почему скрининг новорожденных необходим:

✔️1. Раннее обнаружение заболеваний: Скрининг позволяет выявить различные генетические и метаболические заболевания, такие как гипотиреоз, фенилкетонурия и муковисцидоз. Если такие состояния обнаружены раньше, можно приступить к лечению или управлению ими с самого начала, повышая шансы на полноценное и здоровое развитие ребенка.

✔️2. Предотвращение осложнений: Некоторые заболевания, если не обнаружены и не лечатся сразу после рождения, могут привести к серьезным осложнениям и нарушениям развития. Скрининг может помочь предотвратить некоторые из этих осложнений, предоставляя врачам информацию о детском здоровье и помогая принять необходимые меры.

✔️3. Спасение жизни: Скрининг может помочь выявить редкие, но потенциально смертельные заболевания, такие как кистозный фиброз. Раннее обнаружение таких состояний может спасти жизнь ребенка, так как родители и врачи будут знать о необходимости специального лечения или процедур.

✔️4. Психологическая поддержка: Узнав о заболевании своего ребенка, родители испытывают эмоциональный стресс. Скрининг может помочь предоставить родителям четкую картину о состоянии и возможности обработки информации в ранний период, что может снять часть психологического давления.

Итак, проведение скрининга новорожденных является неотъемлемой частью заботы о здоровье вашего ребенка. Он помогает обнаружить возможные проблемы заболеваний и дает возможность сразу начать лечение, предотвращая осложнения и спасая жизнь.

📌Резус-конфликт — это конфликт иммунной системы мамы с кровяными тельцами (эритроцитами) ребенка, которого она вынашивает.

Наша иммунная система так устроена, что, защищая нас, она нападает на все чужое и инородное. А кровь у разных людей отличается и делится на разные группы, одна из них это резус. Он может быть положительным или отрицательным и записывают это обычно вот так: Rh+ или Rh-.

Так вот, у людей с отрицательным резусом нет на красных кровяных тельцах специальных маячков, а у людей с положительным — они есть. И если человеку с отрицательным резусом перелить кровь «положительную», то его иммунная система ее уничтожит как чужую.

Такой же принцип и при беременности: если у мамы отрицательный резус, а у ребенка — положительный, то может возникнуть конфликт, и мамина иммунная система будет уничтожать эритроциты плода, и это прямо плохо.

Но тут нужно знать о еще нескольких нюансах. В норме кровь от ребенка не попадает в организм мамы, и ее иммунитет как бы не видит проблемы и не выделяет атакующие вещества против эритроцитов ребенка. Но во время рождения или редко во время беременности мамин организм получает эритроциты, которые иммунной системой воспринимаются как чужеродные, и она в будущем будет атаковать все резус-положительные эритроциты.
Вот тут сложная теория закончилась.

💯Переходим к практике
Если у мамы резус-отрицательная группа крови, то в наше время это вообще не проблема.

1. Если у папы резус-отрицательная группа крови, то вообще никаких проблем не будет.
2. Если у папы резус-положительная группа крови, то

✔️а. в четверти случаев ребенок может быть все равно резус-отрицательным (это зависит от того, какой тип наследования резуса у папы — гомозиготный или гетерозиготный) и тогда не будет проблем.

✔️б. можно выяснить группу крови плода с десятой недели беременности. И при положительном результате отслеживать уровень вот этих самых атакующих эритроциты антител (антитела к антигену-D) и, если что, ввести лекарство, которое их инактивирует (анти-антитела-D).

Так же это лекарство в обязательном порядке нужно ввести в течении 72-х часов после беременности для предотвращение выработки антител, если было зафиксировано смешение потоков крови (+ и -).

В последующем мама может совершенно спокойно кормить грудью.

_______________________________
Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом.

Кариотипирование супругов. Анализ на кариотип

Кариотипирование супругов – это углубленное лабораторное обследование для выявления изменений кариотипа, которое сдает пара в тех случаях, когда необходимо понять причину бесплодия, невынашивания беременности, а также заранее исключить генетические проблемы перед протоколом ЭКО и планированием беременности🤰

Кариотип – хромосомный набор человека с совокупностью признаков. Генетический фактор занимает достаточно большой процент среди супружеских пар с бесплодием, невынашиванием беременности, а также в группах мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза.

Анализ на кариотип сдают один раз в жизни. Поскольку это важный генетический анализ, то рекомендуется сдавать в специализированных центрах.

Показания для кариотипирования супругов:

-бесплодие в паре, в особенности наличие мужского фактора бесплодия;

-привычное невынашивание беременности;

-наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;

-наличие случаев анэмбрионии, рождения ребенка с множественными врожденными пороками развития (ВПР) или мертворождение;

-аменорея первичная или вторичная;
-наличие хромосомных аномалий у родственников супругов;

-планирование ЭКО;

-неудачные попытки ЭКО;

-прогноз здоровья для будущего потомства.
______________________________
Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом

Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями. Врач-генетик о том, как этого избежать

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями.

Проверить ваш генетический статус поможет

📌Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.

📌Для чего нужно?

У молекулярно-генетического исследования две задачи:
выявить причину заболевания и предотвратить его повторение у будущих поколений.
уточнить прогноз заболевания, провести контроль и коррекцию лечения.

📌Что представляет собой анализ?

Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.

Предрасположенность = болезнь?🤔

Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.

Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.

Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.

📌Давайте разберемся, как это работает:

✔️если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
✔️если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
✔️если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.
Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.
_________________________________________
Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом