Публикации

Кариотипирование супругов. Анализ на кариотип

Кариотипирование супругов – это углубленное лабораторное обследование для выявления изменений кариотипа, которое сдает пара в тех случаях, когда необходимо понять причину бесплодия, невынашивания беременности, а также заранее исключить генетические проблемы перед протоколом ЭКО и планированием беременности🤰

Кариотип – хромосомный набор человека с совокупностью признаков. Генетический фактор занимает достаточно большой процент среди супружеских пар с бесплодием, невынашиванием беременности, а также в группах мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза.

Анализ на кариотип сдают один раз в жизни. Поскольку это важный генетический анализ, то рекомендуется сдавать в специализированных центрах.

Показания для кариотипирования супругов:

-бесплодие в паре, в особенности наличие мужского фактора бесплодия;

-привычное невынашивание беременности;

-наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;

-наличие случаев анэмбрионии, рождения ребенка с множественными врожденными пороками развития (ВПР) или мертворождение;

-аменорея первичная или вторичная;
-наличие хромосомных аномалий у родственников супругов;

-планирование ЭКО;

-неудачные попытки ЭКО;

-прогноз здоровья для будущего потомства.
______________________________
Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом

Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями. Врач-генетик о том, как этого избежать

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями.

Проверить ваш генетический статус поможет

📌Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.

📌Для чего нужно?

У молекулярно-генетического исследования две задачи:
выявить причину заболевания и предотвратить его повторение у будущих поколений.
уточнить прогноз заболевания, провести контроль и коррекцию лечения.

📌Что представляет собой анализ?

Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.

Предрасположенность = болезнь?🤔

Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.

Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.

Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.

📌Давайте разберемся, как это работает:

✔️если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
✔️если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
✔️если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.
Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.
_________________________________________
Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом

Что влияет на рождение детей определенного пола? 🤔

Рождение детей определенного пола зависит от нескольких факторов. Мужчины обладают хромосомами X и Y, а женщины имеют только хромосомы X. Когда сперма мужчины с хромосомой Y оплодотворяет яйцеклетку с хромосомой X, рождается мальчик, а если сперма имеет хромосому X и соединяется с яйцеклеткой с хромосомой X, рождается девочка. Это решает случай.

Некоторые люди верят, что определенные позы во время секса могут влиять на пол ребенка. Например, предполагается, что глубокое проникновение может способствовать рождению мальчика, а поверхностный проникновение - девочки. Однако научных доказательств по этому поводу нет.

Также есть предположение о связи между временем зачатия и полом ребенка. Говорят, что если зачатие происходит до овуляции, шансы на появление мальчика возрастают, а если ближе к самому процессу овуляции, то повышаются шансы на рождение девочки. Но снова, этому нет подтверждения💯

Некоторые люди также полагают, что питание и диета родителей могут влиять на пол ребенка. Говорят, что богатая пища белком и калием может способствовать рождению мальчика, а богатая кальцием и магнием – девочки. Однако на сегодняшний день этому нет научных доказательств.

В заключение, многое в решении о поле ребенка остается случайностью и зависит от комбинации биологических факторов. Несмотря на существующие предположения, нет достаточных научных доказательств, чтобы утверждать, что можно контролировать пол ребенка.

Причины мужского бесплодия

Мужское бесплодие может быть вызвано различными факторами, включая:
-генетические
-окружающую среду
-образ жизни
-и заболевания.

Основными причинами являются низкое количество сперматозоидов, их низкая подвижность и аномалии формы.

Гормональные нарушения, инфекции, врожденные аномалии, травмы и опухоли также могут привести к мужскому бесплодию.

Профилактика и здоровый образ жизни имеют большое значение для сохранения репродуктивного здоровья.

Регулярные медицинские осмотры, отказ от вредных привычек, правильное питание и физическая активность могут снизить риск развития мужского бесплодия.

В случае наличия проблем с репродукцией, рекомендуется обратиться к специалисту для дальнейшего обследования и лечения.

*Имеются противопоказания, требуется консультация специалиста
________________________
📲+7 (3852) 28-22-58
📍Папанинцев, 165

Диагностика мужского бесплодия является важным шагом для определения причин и разработки оптимального лечения. Врачи-репродуктологи проводят комплексное обследование пациентов, включающее анамнез, физическое обследование, лабораторные и инструментальные исследования.

🎯В лаборатории анализируют качество и количество спермы. Спермограмма предоставляет информацию о концентрации сперматозоидов, их подвижности и форме. Также проводятся анализы на наличие инфекций, гормональные исследования и исследования на антиспермальные антитела.

Инструментальные методы диагностики включают ультразвуковое исследование органов малого таза, которое позволяет выявить аномалии в структуре органов и наличие опухолей. При необходимости может быть проведена биопсия яичка.

Также важным методом является генетическое исследование, особенно при наличии врожденных аномалий репродуктивной системы или наследственных заболеваний.

После полного обследования репродуктолог определяет причину мужского бесплодия и разрабатывает индивидуальный подход к лечению. Это может включать применение лекарственных препаратов, хирургические вмешательства, методы вспомогательной репродукции и изменение образа жизни.

Раннее обращение к врачу-репродуктологу повышает шансы на успешное лечение. Важно помнить, что каждый случай мужского бесплодия уникален, и только после детального обследования можно определить наиболее подходящий метод лечения.