🧬 Расширенный неонатальный скрининг: шанс на нормальное развитие.

👶 С 1 января 2023 года в Межрайонном перинатальном центре Центральной городской больницы Бийска произошло 640 родов, 636 малышей прошли обследования расширенного неонатального скрининга.

🧬 Неонатальный скрининг – исследование, которое проводится в первые дни жизни ребенка и является самым эффективным способом выявления наследственных заболеваний. Именно он позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до начала первых симптомов.

📊 С января 2023 года неонатальный скрининг расширился до 36 заболеваний.
К данным заболеваниям относятся различные нарушения обмена веществ, которые хорошо поддаются коррекции при назначении специальной диеты. Своевременное выявление первичных иммунодефицитов и спинальной мышечной амиотрофии позволяет незамедлительно назначить специализированную терапию, чтобы избежать инвалидизации детей в будущем.
От данного обследования можно отказаться, но стоит помнить, что при отказе диагноз наследственного или врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для здоровья ребенка.

Как проводится расширенный неонатальный скрининг❓

✅ Забор крови на исследование проводят из пяточки на специальные тестовые бланки, которые отправляются в специализированные лаборатории на исследования. У доношенный деток забор крови производят в первые 24-48 часа, у недоношенных деток – на 7 сутки жизни.
В большинстве случаев результаты анализов готовы уже на 5 сутки.

✅ Если лечащий врач не связался с родителями, это означает, что результат отрицательный. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей, в дальнейшем он объяснит, что делать и даст направление на следующие этапы обследования ребенка. При этом следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни.

✅ При подозрении на какое-либо заболевание врач назначит дальнейшее обследование – подтверждающую диагностику, включающую более сложные лабораторные тесты.

✅ По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение.

❗ Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение способны остановить развитие тяжелых проявлений, либо снизить до минимальных проявление заболеваний, что позволяет снизить инвалидность среди детей.

#ЦГБ_Бийск #ЦГБ_роддом #неонатальныйскрининг #диагностика #Бийск