Что выявляет стандартный скрининг беременных?

Если говорить о генетике, то в основном мы выявляем хромосомную патологию, то есть изменение количества хромосом. Пример-синдром Дауна, когда добавляется лишняя 21 хромосома (трисомия).

У хромосомной патологии есть признаки на УЗИ, анализах крови, но они не дают 100% гарантии, по скринингу мы не ставим диагноз! А выделяем группу пациенток высокого/повышенного риска.

На более поздних сроках можно заподозрить и моногенные болезни (когда случилась поломка в одном из генов), но здесь специфичность и достоверность еще ниже, так как мы можем увидеть (или не увидеть) только очень косвенные признаки.

Следующий метод-неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ, он же НИПС).

Метод основан на том, что из крови матери выделяют небольшие фрагменты ДНК плода и анализируют, сдавать такой анализ рекомендуется с 10 недели беременности.

Здесь мы также можем выявить хромосомную патологию, а также часть моногенных заболеваний, их спектр зависит от вида НИПТ. Это более точный и широкий скрининговый метод, чем стандартный скрининг, но по его результатам мы также не имеем права поставить диагноз.

У этого метода есть свои ограничения: многолюдная беременность, онкология у матери.

И наиболее точный метод, на основании которого мы ставим ДИАГНОЗ это инвазивная пренатальная диагностика, «прокол». Этот метод направлен на исключение конкретного заболевания (как хромосомного, так и моногенного) и проводится по показаниям: если выявлено носительство заболевания у родителей/ женщина в группе высокого риска по результатам скрининга или НИПТ.

______________________________
Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом.