Скрининги беременных и роль врача-генетика в них

👉Скрининг беременных проводится в 3 этапа

1 скрининг проводят в 11-13 недель, включает в себя проверку биохимических показателей (ХГЧ, протеин А), а также УЗИ (копчико-теменной размер плода, толщина воротникового пространства, носовая кость и тд)

Далее данные вводят в программу, которая производит расчет риска на основании результатов исследований, а также возраста будущей мамы, массы тела и тд

📌Беременные разделяются на 3 группы риска:

\-низкий риск, все в порядке, ничего дополнительно делать не нужно

\-средний риск, предлагается прохождение неинвазивного пренатального тестирования (анализ ДНК плода, выделенной из венозной крови матери), по результатам данного исследования также определяется риск, более точный метод, чем стандартный скрининг, но не является диагностической процедурой

\-высокий риск, предлагается проведение инвазивной диагностики («прокол»)

2 скрининг проводят на 19-21 неделе беременности, также включает в себя УЗИ (измеряют размеры органов плода, длину его бедер и плеч и др., а также перепроверяют показатели первого скрининга), биохимический контроль (альфа-фетопротеин, ХГЧ, неконъюгированный эстроген)

3 скрининг проводят на 30-34 неделе беременности, на УЗИ определяют развитие плода, его массу, патологии плода, этот скрининг больше важен для акушера-гинеколога, нежели для врача-генетика.

Генетика интересует в первую очередь 1 скрининг, а также 2, ведь важно установить возможные генетические патологии как можно раньше.

Консультация генетика проводится по результатам стандартного скрининга, вам могут быть даны рекомендации сделать неинвазивный тест/инвазивную диагностику, с их результатами вы также должны обратиться к генетику для интерпретации и понимания дальнейшей тактики.

Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом.