Расширенный неонатальный скрининг помог начать лечение до дебюта СМА🧬

В текущем году в России был введен расширенный неонатальный скрининг, включающий 36 генетических заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию.

🔬Случаи СМА, выявленные благодаря скринингу в регионах, обсуждали участники всероссийской научно-практической школы «Актуальные вопросы диагностики и лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией». В работе школы приняли участие внештатные специалисты из большинства российских регионов, в том числе Анна Голенко, главный внештатный специалист детский невролог края, заведующая психоневрологическим отделением краевого центра охраны материнства и детства.

В Алтайском крае благодаря расширенному скринингу был выявлен один пациент с СМА. Он родился в апреле без проявлений заболевания. ☝️Скрининг обнаружил у ребенка «поломанный» ген, но само заболевание еще не дебютировало. Через два месяца после рождения ребенку был введен препарат «Золгенсма» на пресимптоматической стадии. Неврологи надеются, что препарат генно-заместительной терапии «закрыл» эту поломку. Ребенок развивается нормально и находится под наблюдением врачей.

🧫В настоящее время в Алтайском крае у 27 детей установлен диагноз СМА. В центре охраны материнства и детства им проводят лечение (как медикаментозное, так и немедикаментозную реабилитацию). Вылечить СМА невозможно, но можно приостановить течение заболевания, если выявить его сразу после рождения. Также можно на этапе подготовки к беременности выявить с помощью генетической диагностики, есть ли у родителей предрасположенность к рождению ребенка с СМА.

#расширенный #неонатальный #скрининг #сма #генетика #аккцомд #МинздравАК #Алтайскийкрай